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十 三 项 核 心 信 息

全 面 了 解 血 友 病 防 治

一 、 血 友 病 是 一 组 凝 血 因 子 缺 乏 导 致 的 遗 传 性 出 血 性 疾 病 ， 常 表 现 为 自 发 性 出 血 或 轻 度 外 伤 后 出 血 不 止 。

( 一 ) 血 友 病 是 一 组 凝 血 因 子 缺 乏 导 致 凝 血 功 能 障 碍 的 遗 传 性 出 血 性 疾 病 ， 也 是 严 重 危 害 健 康 的 出 生 缺 陷 疾 病 。

( 二 ) 血 友 病 主 要 表 现 为 自 发 性 出 血 或 轻 度 外 伤 后 出 血 不 止 、 血 肿

形 成 及 关 节 出 血 。 负 重 关 节 如 膝 、 踝 关 节 及 肌 肉 的 反 复 出 血 可 导 致 关 节 肿 胀 、 肌 肉 坏 死 ， 进 而 引 发 关 节 畸 形 、 肌 肉 萎 缩 ， 甚 至 肢 体 残 疾 。

二 、 血 友 病 分 为 血 友 病 A 和 血 友 病 B ， 其 中 血 友 病 A 最 常 见 。

( 一 ) 根 据 缺 乏 的 凝 血 因 子 的 种 类 不 同 ， 血 友 病 主 要 分 为 血 友 病 A 和 血 友 病 B 两 类 ， 分 别 为 凝 血 因 子 Ⅷ 和 凝 血 因 子 Ⅸ 缺 乏 所 致 。 临 床 上 血 友 病 A 最 常 见 ， 占 比 约 8 0 % ~ 8 5 % 。

( 二 ) 根 据 体 内 凝 血 因 子 活 性 水 平 ， 临 床 上 又 将 血 友 病 分 为 轻 型 （ 因 子 活 性 > 5 % ~ 4 0 % ) 、 中 型 ( 因 子 活 性 1 % ~ 5 % ) 和 重 型 ( 因 子 活 性 < 1 % ) 。 血 友 病 患 者 的 出 血 及 并 发 症 的 严 重 程 度 与 其 凝 血 因 子 活 性 水 平 相 关 。

三 、 血 友 病 属 性 染 色 体 连 锁 隐 性 遗 传 ， 发 病 与 性 别 有 关 ， 一 般 男 性 患 病 ， 女 性 多 为 致 病 基 因 携 带 者 。

( 一 ) 血 友 病 是 X 染 色 体 连 锁 的 隐 性 遗 传 病 ， 由 位 于 X 染 色 体 上 的 凝 血 因 子 基 因 突 变 引 起 ， 遗 传 规 律 是 女 性 传 递 、 男 性 发 病 ， 男 性 传 递 、 女 性 携 带 。

( 二 ) 男 性 仅 有 一 条 X 染 色 体 ， 该 染 色 体 上 的 基 因 发 生 突 变 就 可 能 出 现 临 床 症 状 ， 即 为 血 友 病 患 者 ； 女 性 有 两 条 X 染 色 体 ， 一 条 染 色 体 上 的 基 因 发 生 突 变 ， 另 一 条 没 有 突 变 ， 一 般 没 有 临 床 症 状 ， 即 为 血 友 病 基 因 携 带 者 。

四 、 儿 童 自 幼 反 复 关 节 肿 痛 是 血 友 病 的 常 见 表 现 ， 需 要 高 度 重 视 。

( 一 ) 血 友 病 患 者 常 自 幼 年 发 病 ， 不 一 定 有 明 确 的 家 族 史 ， 关 节 肿 痛 是 其 常 见 表 现 之 一 ， 容 易 因 认 识 不 足 被 误 诊 。

( 二 ) 儿 童 特 别 是 男 性 儿 童 反 复 出 现 不 明 原 因 的 关 节 肿 痛 及 活 动 障 碍 ， 尤 其 是 活 动 后 发 作 ， 要 高 度 重 视 ， 及 时 就 医 ， 避 免 漏 诊 和 误 诊 。

五 、 高 风 险 人 群 应 在 孕 前 、 产 前 主 动 接 受 遗 传 咨 询 、 基 因 检 测 和 产 前 诊 断 等 服 务 。

( 一 ) 血 友 病 患 者 、 致 病 基 因 携 带 者 及 有 血 友 病 孕 产 史 或 家 族 史 的 夫 妇 应 在 孕 前 到 有 资 质 的 医 疗 机 构 ， 接 受 遗 传 咨 询 及 生 育 指 导 ， 进 行 基 因 检 测 和 妊 娠 风 险 评 估 ， 怀 孕 后 尽 早 进 行 产 前 诊 断 ， 明 确 胎 儿 是 否 携 带 血 友 病 致 病 基 因 ， 评 估 胎 儿 患 病 风 险 。

( 二 ) 在 遗 传 咨 询 和 知 情 选 择 的 基 础 上 ， 根 据 产 前 诊 断 结 果 ， 针 对 确 诊 孕 育 血 友 病 胎 儿 的 孕 妇 实 施 针 对 性 医 学 干 预 措 施 。

( 三 ) 女 性 血 友 病 患 者 极 少 ， 怀 孕 后 应 在 多 学 科 医 师 指 导 下 ， 制 定 科 学 的 妊 娠 分 娩 计 划 ， 做 好 孕 产 期 保 健 和 健 康 管 理 ， 整 个 孕 产 期 进 行 凝 血 因 子 替 代 治 疗 。

六 、 有 孕 育 血 友 病 儿 风 险 的 生 育 家 庭 ， 可 选 择 胚 胎 植 入 前 遗 传 学 检 测 技 术 助 孕 。

( 一 ) 胚 胎 植 入 前 遗 传 学 检 测 ( P G T ) 俗 称 “ 第 三 代 试 管 婴 儿 ” ， 是 针 对 携 带 某 些 已 知 遗 传 病 基 因 的 夫 妇 ， 在 体 外 受 精 技 术 的 基 础 上 ， 从 囊 胚 中 选 取 部 分 细 胞 进 行 遗 传 学 检 测 ， 筛 选 不 携 带 致 病 基 因 的 胚 胎 进 行 移 植 的 辅 助 生 殖 技 术 。

( 二 ) 有 孕 育 血 友 病 儿 风 险 的 生 育 家 庭 可 选 择 胚 胎 植 入 前 遗 传 学 检 测 ( P G T ) 技 术 ， 筛 选 不 携 带 致 病 基 因 的 胚 胎 ， 孕 育 健 康 宝 宝 ， 前 提 是 父 母 已 经 明 确 了 所 携 带 的 致 病 基 因 类 型 。

七 、 凝 血 因 子 替 代 治 疗 是 最 有 效 的 止 血 和 预 防 出 血 的 措 施 。

( 一 ) 血 友 病 与 生 俱 来 、 伴 随 终 生 ， 目 前 尚 无 成 熟 的 根 治 方 法 。 治 疗 上 以 凝 血 因 子 替 代 疗 法 为 主 ， 预 防 损 伤 后 出 血 尤 其 是 颅 内 出 血 极 为 重 要 。

( 二 ) 根 据 输 注 凝 血 因 子 时 机 的 不 同 ， 替 代 治 疗 分 为 出 血 后 紧 急 输 注 凝 血 因 子 的 按 需 治 疗 和 出 血 前 规 律 输 注 凝 血 因 子 的 预 防 治 疗 两 类 。

八 、 预 防 治 疗 是 儿 童 血 友 病 的 首 选 治 疗 方 法 ， 早 期 持 续 性 、 个 体 化 的 规 范 治 疗 至 关 重 要 。

( 一 ) 预 防 治 疗 又 称 规 律 性 替 代 治 疗 ， 是 出 血 前 有 规 律 地 替 代 治 疗 ， 保 证 凝 血 因 子 维 持 在 一 定 水 平 ， 以 预 防 出 血 和 关 节 损 伤 、 降 低 致 残 率 。 提 倡 重 型 血 友 病 患 者 接 受 预 防 治 疗 。

( 二 ) 血 友 病 治 疗 策 略 和 目 标 为 有 效 防 治 出 血 及 相 关 并 发 症 ， 治 疗 的 关 键 在 于 早 期 持 续 性 、 个 体 化 的 规 范 治 疗 ， 以 改 善 预 后 ， 降

低 致 残 率 。

九 、 血 友 病 患 者 发 生 急 性 出 血 时 ， 应 及 早 就 近 接 受 专 业 救 治 ， 并 坚 持 R I C E ( “ 冷 静 高 压 ” ) 原 则 先 行 自 我 救 助 。

( 一 ) 血 友 病 患 者 发 生 关 节 或 肌 肉 急 性 出 血 时 ， 应 在 自 我 救 助 的 同 时 ， 及 早 就 近 就 便 前 往 医 疗 机 构 接 受 专 业 救 治 或 进 行 家 庭 治 疗 ， 尽 早 有 效 处 理 出 血 , 避 免 并 发 症 的 发 生 。

( 二 ) R I C E 原 则 是 急 性 出 血 时 进 行 凝 血 因 子 替 代 治 疗 的 重 要 辅 助 处 理 措 施 ， 也 是 先 行 自 我 救 助 必 须 坚 持 的 基 本 原 则 ， 具 体 为 : “ R e s t ” ( 制 动 ) 受 伤 后 立 即 停 止 运 动 ， 让 受 伤 部 位 静 止 休 息 。 防 止 重 复 损 伤 和 加 重 损 伤 ； “ I c e ” ( 冷 敷 ) 受 伤 部 位 马 上 冰 敷 ， 以 减 轻 炎 症 反 应 和 肌 肉 痉 挛 , 缓 解 疼 痛 、 抑 制 肿 胀 ； “ C o m p r e s s i o n ” ( 加 压 ) 对 受 伤 部 位 使 用 弹 力 绷 带 等 进 行 适 当 加 压 包 扎 ， 减 少 出 血 渗 出 ， 缓 解 肿 痛 ； “ E l e v a t i o n ” ( 抬 高 ) 抬 高 受 伤 部 位 ， 利 于 血 液 回 流 ， 减 少 出 血 渗 出 ， 减 轻 肿 痛 。

( 三 ) 为 了 便 于 记 忆 ， R I C E 原 则 常 被 业 界 简 化 为 “ 冷 静 高 压 ” 四 字 口 诀 ， 其 中 “ 冷 ” 表 示 局 部 冷 敷 、 “ 静 ” 表 示 制 动 静 养 “ 高 ” 表 示 抬 高 患 肢 、 “ 压 ” 表 示 加 压 包 扎 。

十 、 血 友 病 患 者 应 在 血 友 病 诊 疗 中 心 接 受 多 学 科 诊 疗 与 随 访 管 理 ， 在 医 生 指 导 下 进 行 有 计 划 的 家 庭 治 疗 。

( 一 ) 多 数 省 份 已 建 立 血 友 病 分 级 诊 疗 体 系 和 血 友 病 诊 疗 中 心 ， 血 友 病 患 者 应 就 近 就 便 到 血 友 病 诊 疗 中 心 接 受 由 多 学 科 医 护 人 员 组 成 的 综 合 关 怀 团 队 的 规 范 诊 疗 与 随 访 管 理 。

( 二 ) 家 庭 治 疗 是 血 友 病 患 儿 在 发 生 出 血 后 自 行 或 由 家 属 输 注 凝 血 因 子 及 在 家 庭 完 成 护 理 康 复 的 总 称 。 除 病 情 不 稳 定 和 3 岁 以 下 婴 幼 儿 外 ， 血 友 病 患 者 应 在 多 学 科 医 师 指 导 下 进 行 有 计 划 的 家 庭 治 疗 ， 患 者 及 其 家 属 应 接 受 相 关 教 育 和 培 训 ， 熟 知 R I C E 原 则 等 急 性 出 血 处 理 方 法 。

十 一 、 血 友 病 患 者 应 做 好 预 防 接 种 和 日 常 保 健 ， 保 持 均 衡 营 养 ， 适 当 参 加 运 动 。

( 一 ) 血 友 病 患 者 可 以 常 规 接 种 各 类 疫 苗 ， 建 议 接 种 当 天 给 子 凝 血 因 子 预 防 治 疗 后 再 接 种 ； 注 重 牙 齿 和 牙 龈 保 健 ， 防 止 龋 齿 和 牙 龈 疾 病 导 致 出 血 ； 培 养 良 好 饮 食 习 惯 ， 合 理 膳 食 ， 均 衡 营 养 ， 控 制 体 重 。

( 二 ) 血 友 病 患 者 可 适 当 参 加 体 育 锻 炼 和 户 外 活 动 。 运 动 前 可 预 防 性 输 注 凝 血 因 子 ， 运 动 中 注 意 保 护 ， 预 防 磕 碰 、 摔 伤 ， 避 免 剧 烈 或 易 致 损 伤 的 运 动 。 户 外 活 动 要 随 身 携 带 紧 急 止 血 药 物 和 物 品 ， 确 保 安 全 。

十 二 、 血 友 病 患 者 应 尽 量 避 免 肌 肉 注 射 和 外 伤 、 手 术 、 禁 服 阿 司 匹 林 或 其 他 非 甾 体 类 抗 炎 药 。

( 一 ) 血 友 病 患 者 应 增 强 自 我 保 护 意 识 ， 减 少 和 避 免 拔 牙 、 肌 肉 注 射 及 外 伤 ， 禁 用 阿 司 匹 林 、 非 甾 体 类 抗 炎 药 及 其 他 可 能 影 响 血 小 板 聚 集 的 药 物 。

( 二 ) 血 友 病 患 者 应 尽 量 避 免 各 种 手 术 和 有 创 操 作 ， 如 必 须 手 术 时 应 主 动 告 知 医 务 人 员 ， 并 进 行 凝 血 因 子 替 代 治 疗 。

十 三 、 血 友 病 已 纳 入 多 项 救 治 保 障 政 策 ， 详 情 请 到 当 地 医 疗 机 构 和 卫 生 健 康 行 政 部 门 咨 询 。

( 一 ) 国 家 已 将 血 友 病 纳 入 第 一 批 罕 见 病 目 录 、 儿 童 血 液 病 救 治 保 障 管 理 和 大 病 集 中 救 治 范 围 ， 将 相 关 治 疗 药 物 纳 入 国 家 医 保 目 录 ， 并 建 立 完 善 全 国 罕 见 病 诊 疗 协 作 网 ， 加 强 血 友 病 患 者 的 规 范 诊 疗 、 救 治 保 障 和 管 理 。

( 二 ) 中 华 慈 善 总 会 、 中 国 妇 女 发 展 基 金 会 等 慈 善 组 织 积 极 参 与 宣 传 教 育 、 患 儿 救 助 等 相 关 工 作 ， 合 力 提 高 血 友 病 患 儿 救 助 保 障 水 平 ， 详 情 请 到 当 地 医 疗 机 构 和 卫 生 健 康 行 政 部 门 咨 询 。

( 三 ) 1 9 8 9 年 世 界 血 友 病 联 盟 将 每 年 4 月 1 7 日 设 定 为 “ 世 界 血 友 病 日 ” ， 旨 在 唤 起 全 社 会 对 血 友 病 的 认 知 和 关 注 ， 并 积 极 为 血 友 病 患 者 提 供 支 持 和 帮 助 。

来 源 丨 佛 山 市 三 水 区 妇 幼 保 健 院