唐氏综合征 ▎这些核心知识不可不知

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唐 氏 综 合 征

这 些 核 心 知 识 不 可 忽 视

一 、

唐 氏 综 合 征 属 严 重 的 出 生 缺 陷 。 是 最 常 见 的 一 种 染 色 体 疾 病 。

( 一 ) 唐 氏 综 合 征 又 称 2 1 三 体 综 合 征 ， 是 最 常 见 的 染 色 体 非 整

倍 体 异 常 ， 由 人 体 细 胞 第 2 1 号 染 色 体 多 一 条 所 致 。

( 二 ) 唐 氏 综 合 征 患 者 存 在 严 重 、 不 可 逆 的 智 力 障 碍 ， 生 活 不 能

自 理 ， 长 期 需 要 人 照 顾 , 常 被 称 为 “ 唐 氏 儿 ” “ 唐 宝 宝 ” 。

二 、

适 龄 生 育 可 降 低 唐 氏 综 合 征 发 生 风 险 。

( 一 ) 唐 氏 综 合 征 的 发 生 率 为 1 / 8 0 0 ~ 1 / 6 0 0 , 由 生 殖 细 胞 减 数 分 裂 时 第 2 1 号 染 色 体 不 分 离 所 致 ， 高 龄 母 亲 的 卵 子 老 化 是 发 生 染 色 体 不 分 离 的 重 要 原 因 。

( 二 ) 唐 氏 综 合 征 的 发 生 风 险 与 母 亲 分 娩 年 龄 有 关 ， 随 着 母 亲 年 龄 增 大 而 增 高 ， 父 亲 的 高 龄 会 增 加 后 代 发 生 其 他 遗 传 病 的 风 险 。 提 倡 适 龄 生 育 , 避 免 高 龄 妊 娠 。

三 、

唐 氏 综 合 征 主 要 表 现 为 智 力 障 碍 、 生 长 发 育 迟 缓 和 特 殊 面 容 。

( 一 ) 唐 氏 综 合 征 患 者 出 生 时 即 有 明 显 的 特 殊 面 容 , 如 睑 裂 小 、 眼 距 宽 、 鼻 梁 低 平 、 耳 位 低 等 , 常 张 口 伸 舌 , 流 涎 多 。

( 二 ) 大 部 分 患 儿 存 在 不 同 程 度 的 智 力 障 碍 ， 生 长 发 育 迟 缓 ， 并 可 伴 有 先 天 性 心 脏 病 等 多 种 畸 形 , 建 议 唐 氏 儿 出 生 后 常 规 接 受 超 声 心 动 图 检 查 。

( 三 ) 诊 断 唐 氏 综 合 征 需 要 进 行 遗 传 学 检 查 ， 通 过 染 色 体 核 型 分 析 等 检 查 手 段 确 诊 。

四 、

产 前 筛 查 和 产 前 诊 断 是 预 防 唐 氏 综 合 征 的 有 效 方 法 。

( 一 ) 唐 氏 综 合 征 由 染 色 体 异 常 所 致 ， 目 前 尚 无 根 治 方 法 ， 应 积 极 预 防 发 生 。

( 二 ) 孕 妇 在 做 好 孕 期 保 健 的 基 础 上 ， 常 规 接 受 产 前 筛 查 及 必 要 的 产 前 诊 断 ， 对 孕 期 发 现 的 唐 氏 儿 及 时 干 预 ， 是 预 防 唐 氏 综 合 征 的 有 效 方 法 和 重 要 策 略 。

五 、

每 对 夫 妇 都 有 孕 育 唐 氏 儿 的 可 能 ， 适 龄 孕 妇 也 应 常 规 接 受 唐 氏 筛 查 。

( 一 ) 唐 氏 综 合 征 的 发 生 大 多 数 为 偶 发 性 ， 适 龄 孕 妇 也 应 知 情 选 择 进 行 唐 氏 综 合 征 产 前 筛 查 ( 简 称 唐 氏 筛 查 ) ， 评 估 唐 氏 儿 的 妊 娠 风 险 。

( 二 ) 目 前 被 普 遍 接 受 的 孕 妇 外 周 血 唐 氏 筛 查 包 括 血 清 学 筛 查 和 孕 妇 外 周 血 胎 儿 游 离 D N A 检 测 ( 又 称 无 创 D N A 检 测 ， N I P T ) 。 血 清 学 筛 查 分 为 孕 早 期 ( 孕 9 ~ 1 3 + 6 周 ) 筛 查 和 孕 中 期 ( 孕 1 5 ~ 2 0 + 6 周 ) 筛 查 ， 筛 查 结 果 分 为 高 风 险 、 临 界 风 险 和 低 风 险 。 无 创 D N A 检 测 的 适 宜 孕 周 为 1 2 ~ 2 2 + 6 周 , 筛 查 结 果 分 为 高 风 险 和 低 风 险 。

六 、

血 清 学 唐 氏 筛 查 结 果 可 疑 异 常 的 孕 妇 ， 应 到 有 资 质 的 医 疗 机 构 接 受 产 前 诊 断 。

( 一 ) 血 清 学 唐 氏 筛 查 高 风 险 的 孕 妇 需 接 受 遗 传 咨 询 和 产 前 诊 断 ， 根 据 产 前 诊 断 结 果 ， 采 取 针 对 性 医 学 干 预 措 施 。

( 二 ) 血 清 学 唐 氏 筛 查 临 界 风 险 的 孕 妇 建 议 到 有 资 质 的 医 疗 机 构 ， 接 受 遗 传 咨 询 ， 知 情 选 择 无 创 D N A 检 测 。

( 三 ) 产 前 诊 断 属 母 婴 保 健 专 项 技 术 ， 开 展 产 前 诊 断 的 医 疗 机 构 和 技 术 人 员 需 要 审 批 许 可 ， 孕 妇 应 到 有 相 应 资 质 的 医 疗 机 构 接 受 产 前 诊 断 及 无 创 D N A 检 测 。

七 、

无 创 D N A 检 测 仅 是 一 种 筛 查 方 法 , 不 能 替 代 产 前 诊 断 。

( 一 ) 无 创 D N A 检 测 是 通 过 检 测 孕 妇 外 周 血 中 胎 儿 游 离 D N A 片 段 ， 评 估 胎 儿 患 唐 氏 综 合 征 等 常 见 染 色 体 异 常 的 风 险 。

( 二 ) 无 创 D N A 检 测 是 针 对 目 标 疾 病 进 行 风 险 评 估 、 介 于 血 清 学 筛 查 和 产 前 诊 断 之 间 的 一 种 高 精 度 筛 查 手 段 ， 不 能 替 代 产 前 诊 断 。

( 三 ) 无 创 D N A 检 测 结 果 不 能 作 为 终 止 妊 娠 的 依 据 ， 检 测 结 果 高 风 险 者 ， 需 接 受 介 入 性 产 前 诊 断 及 后 续 遗 传 咨 询 。

八 、

血 清 学 唐 氏 筛 查 或 无 创 D N A 检 测 低 风 险 孕 妇 ， 仍 需 常 规 接 受 产 前 检 查 、 超 声 检 查 等 孕 期 保 健 务 。

( 一 ) 由 于 血 清 学 筛 查 及 无 创 D N A 检 测 均 存 在 不 同 程 度 的 假 阴 性 , 低 风 险 者 仍 有 孕 育 唐 氏 儿 及 其 他 染 色 体 异 常 患 儿 的 可 能 。

( 二 ) 唐 氏 儿 有 时 伴 有 部 分 超 声 软 指 标 异 常 或 结 构 异 常 ， 如 颈 项 透 明 层 ( N T ) 增 厚 、 心 脏 畸 形 等 ， 因 此 唐 氏 筛 查 或 无 创 D N A 检 测 低 风 险 孕 妇 应 做 好 孕 期 保 健 ， 常 规 接 受 产 前 检 查 及 胎 儿 超 声 检 查 等 ， 如 有 异 常 应 及 时 进 行 介 入 性 产 前 诊 断 。

九 、

高 风 险 人 群 应 在 孕 前 接 受 遗 传 咨 询 ， 怀 孕 后 直 接 进 行 产 前 诊 断 。

( 一 ) 有 以 下 情 形 的 高 风 险 人 群 ， 应 在 孕 前 到 医 疗 机 构 接 受 遗 传 咨 询 及 生 育 指 导 ： 高 龄 妊 娠 、 家 族 成 员 中 有 遗 传 病 患 者 、 染 色 体 异 常 携 带 者 、 分 娩 过 遗 传 病 或 出 生 缺 陷 儿 、 有 反 复 流 产 或 死 胎 等 不 良 孕 产 史 、 接 触 致 畸 物 质 和 有 害 环 境 等 高 危 因 素 等 等 。

( 二 ) 高 风 险 人 群 怀 孕 后 ， 应 到 有 资 质 的 产 前 诊 断 机 构 接 受 遗 传 咨 询 及 产 前 诊 断 服 务 ， 必 要 时 对 胎 儿 进 行 染 色 体 核 型 分 析 等 遗 传 学 检 查 。

十 、

唐 氏 综 合 征 父 母 再 生 育 唐 氏 儿 的 风 险 高 于 正 常 人 群 ， 需 在 遗 传 咨 询 基 础 上 科 学 安 排 生 育 计 划 。

( 一 ) 唐 氏 儿 中 大 多 男 性 无 生 育 能 力 ， 仅 少 数 女 性 有 生 育 能 力 ， 但 其 子 代 染 色 体 异 常 发 病 几 率 高 。

( 二 ) 唐 氏 儿 父 母 再 生 育 前 应 到 有 资 质 的 医 疗 机 构 接 受 遗 传 咨 询 及 生 育 指 导 ， 并 进 行 染 色 体 检 查 。 随 着 辅 助 生 殖 技 术 的 发 展 ， 胚 胎 植 入 前 遗 传 学 检 测 ( P G T ) 为 夫 妻 双 方 存 在 染 色 体 异 常 的 这 类 家 庭 孕 育 健 康 宝 宝 提 供 了 一 种 选 择 。

( 三 ) 胚 胎 植 入 前 遗 传 学 检 测 ( P G T ) 俗 称 “ 第 三 代 试 管 婴 儿 ” 是 针 对 携 带 某 些 已 知 遗 传 病 基 因 的 夫 妇 ， 在 体 外 受 精 技 术 的 基 础 上 ， 从 囊 胚 中 选 取 部 分 细 胞 作 为 样 本 进 行 遗 传 学 检 测 ， 筛 选 不 携 带 致 病 基 因 的 胚 胎 进 行 移 植 的 辅 助 生 殖 技 术 。

十 一 、

唐 氏 儿 应 定 期 接 受 儿 童 保 健 服 务 ， 常 规 进 行 预 防 接 种 。

( 一 ) 唐 氏 儿 可 以 接 种 所 有 常 规 疫 苗 ， 合 并 重 症 慢 性 疾 病 及 神 经 系 统 疾 病 的 患 儿 病 情 稳 定 后 ， 可 按 计 划 接 种 疫 苗 。 唐 氏 儿 接 种 减 毒 活 疫 苗 需 慎 重 。

( 二 ) 唐 氏 儿 免 疫 力 较 低 ， 需 要 做 好 儿 童 保 健 ， 注 意 预 防 感 染 ， 如 伴 发 先 天 畸 形 ， 可 考 虑 手 术 矫 治 。

十 二 、

需 要 采 取 包 括 医 疗 和 社 会 服 务 在 内 的 综 合 措 施 ， 提 高 唐 氏 综 合 征 患 者 社 会 生 活 能 力 。

( 一 ) 需 要 采 取 综 合 措 施 ， 对 唐 氏 综 合 征 患 者 进 行 耐 心 教 育 和 培 训 , 提 高 患 者 生 活 质 量 及 其 社 会 适 应 能 力 。

( 二 ) 多 数 省 份 已 将 为 适 龄 孕 妇 提 供 包 括 唐 氏 筛 查 在 内 的 产 前 筛 查 与 诊 断 纳 入 当 地 民 生 政 策 ， 一 些 慈 善 救 助 组 织 也 积 极 参 与 宣 传 教 育 、 患 儿 救 助 等 相 关 工 作 ， 详 情 请 到 当 地 医 疗 机 构 和 卫 生 健 康 行 政 部 门 咨 询 。

( 三 ) 2 0 1 1 年 联 合 国 大 会 将 3 月 2 1 日 定 为 “ 世 界 唐 氏 综 合 征 日 ” ， 并 从 2 0 1 2 年 起 每 年 举 办 相 关 活 动 ， 提 高 公 众 对 唐 氏 综 合 征 的 认 识 ， 倡 导 全 社 会 尊 重 善 待 唐 氏 综 合 征 患 者 。

来 源 丨 佛 山 市 三 水 区 妇 幼 保 健 院