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十 二 项 核 心 信 息 请 收 藏

温 馨 提 示

一 、 先 天 性 心 脏 病 是 最 常 见 的 一 类 出 生 缺 陷 疾 病

( 一 ) 先 天 性 心 脏 病 简 称 先 心 病 ， 是 胚 胎 期 心 脏 及 大 血 管 发 育 异 常 所 致 的 先 天 畸 形 ， 是 儿 童 最 常 见 的 心 脏 病 。

( 二 ) 多 年 来 ， 先 心 病 一 直 位 居 围 产 期 出 生 缺 陷 高 发 病 种 首 位 ， 是 造 成 新 生 儿 和 婴 幼 儿 死 亡 的 主 要 原 因 。

二 、 先 心 病 与 遗 传 和 环 境 因 素 有 关 ， 建 立 健 康 生 活 方 式 ， 有 助 于 降 低 先 心 病 发 生 风 险 。

( 一 ) 多 数 先 心 病 患 者 的 病 因 尚 不 清 楚 ， 发 病 主 要 由 遗 传 、 环 境 及 二 者 相 互 作 用 所 致 。

( 二 ) 孕 妇 高 龄 妊 娠 、 接 触 放 射 线 等 有 毒 有 害 物 质 、 罹 患 糖 尿 病 等 代 谢 性 疾 病 ， 孕 早 期 风 疹 等 病 毒 感 染 、 服 用 致 畸 药 物 、 缺 乏 叶 酸 等 都 可 能 与 先 心 病 的 发 生 有 关 。

( 三 ) 注 重 孕 前 及 孕 期 保 健 ， 做 好 高 危 因 素 筛 查 ， 积 极 预 防 病 毒 感 染 ， 避 免 与 发 病 有 关 的 因 素 接 触 ， 保 持 健 康 生 活 方 式 等 对 预 防 先 心 病 具 有 积 极 意 义 。

三 、 先 心 病 常 分 为 简 单 型 和 复 杂 型 ， 临 床 表 现 及 预 后 因 病 情 的 严 重 程 度 不 同 差 异 较 大 。

( 一 ) 简 单 型 先 心 病 通 常 指 心 脏 畸 形 简 单 、 疗 效 及 预 后 良 好 的 心 脏 缺 陷 。 如 单 纯 的 室 间 隔 缺 损 、 房 间 隔 缺 损 、 动 脉 导 管 未 闭 等 。

( 二 ) 复 杂 型 先 心 病 通 常 指 心 脏 畸 形 复 杂 的 心 脏 缺 陷 。 随 着 对 先 心 病 认 识 的 深 入 和 诊 治 技 术 的 进 步 ， 部 分 复 杂 型 先 心 病 经 及 时 治 疗 也 可 获 得 较 好 疗 效 及 预 后 ， 如 轻 型 法 洛 四 联 征 等 ； 但 仍 有 部 分 复 杂 型 先 心 病 治 疗 难 度 大 、 疗 效 及 预 后 欠 佳 ， 或 无 法 实 现 解 剖 学 及 功 能 矫 治 ， 可 能 需 要 多 次 手 术 治 疗 。

( 三 ) 先 心 病 的 临 床 表 现 主 要 取 决 于 心 脏 畸 形 的 严 重 程 度 和 血 流 动 力 学 改 变 。 轻 症 者 可 无 明 显 表 现 ， 或 逐 渐 表 现 出 生 长 发 育 迟 缓 、 活 动 耐 受 力 下 降 、 反 复 呼 吸 道 感 染 等 症 状 ； 重 症 者 可 在 出 生 后 表 现 为 气 促 、 多 汗 、 喂 养 困 难 、 发 绀 、 生 长 受 限 等 症 状 。

四 、 高 风 险 人 群 应 在 孕 前 接 受 遗 传 咨 询 ， 孕 期 常 规 接 受 胎 儿 心 脏 超 声 检 查 。

( 一 ) 先 心 病 的 常 见 高 危 因 素 主 要 有 三 类 ： 一 是 母 体 因 素 ， 如 病 毒 感 染 、 患 糖 尿 病 、 致 畸 药 物 暴 露 、 高 龄 妊 娠 等 ； 二 是 家 族 因 素 ， 如 既 往 有 先 心 病 胎 儿 或 患 儿 妊 娠 史 ， 父 母 、 同 胞 、 ( 外 ) 祖 父 母 等 亲 属 有 先 心 病 或 先 心 病 相 关 遗 传 综 合 征 家 族 史 ； 三 是 胎 儿 因 素 ， 如 产 前 超 声 筛 查 可 疑 心 脏 畸 形 、 颈 项 透 明 层 ( N T ) 增 厚 、 心 脏 以 外 器 官 畸 形 、 胎 心 率 异 常 等 。

( 二 ) 有 上 述 高 危 因 素 的 高 风 险 人 群 应 在 孕 前 主 动 接 受 针 对 性 的 遗 传 咨 询 及 生 育 指 导 ， 孕 期 常 规 接 受 颈 项 透 明 层 ( N T ) 检 查 、 胎 心 音 检 查 、 胎 儿 超 声 心 动 图 等 检 查 ， 做 好 围 产 期 先 心 病 筛 查 和 孕 产 期 保 健 。

五 、 孕 妇 应 结 合 孕 产 期 保 健 ， 常 规 接 受 胎 心 音 检 查 和 胎 儿 心 脏 超 声 筛 查 。

( 一 ) 胎 心 音 检 查 是 早 期 发 现 胎 儿 心 脏 心 率 异 常 的 重 要 手 段 ， 是 胎 儿 先 心 病 筛 查 的 重 要 措 施 之 一 。

( 二 ) 孕 妇 应 常 规 接 受 产 前 超 声 检 查 ， 怀 疑 胎 儿 心 脏 畸 形 者 建 议 进 行 系 统 超 声 检 查 和 胎 儿 超 声 心 动 图 检 查 。 胎 儿 超 声 心 动 图 最 佳 检 查 时 机 为 孕 2 0 ~ 2 4 周 。

六 、 孕 期 发 现 胎 儿 先 心 病 者 ， 应 常 规 接 受 遗 传 咨 询 及 遗 传 学 检 查 , 排 除 遗 传 相 关 因 素 所 致 先 心 病 。

( 一 ) 部 分 先 心 病 与 遗 传 因 素 相 关 ， 染 色 体 病 、 基 因 组 病 及 部 分 单 基 因 病 可 伴 发 先 心 病 等 先 天 畸 形 。

( 二 ) 产 前 发 现 胎 儿 先 心 病 ， 建 议 接 受 进 一 步 的 介 入 性 产 前 诊 断 排 除 染 色 体 异 常 、 遗 传 综 合 征 等 遗 传 相 关 因 素 ， 同 时 接 受 系 统 产 前 超 声 检 查 排 除 其 他 畸 形 。

七 、 孕 期 发 现 胎 儿 先 心 病 者 ， 应 及 早 寻 求 专 业 咨 询 和 多 学 科 会 诊 ， 接 受 产 前 产 后 一 体 化 管 理 。

( 一 ) 孕 期 发 现 胎 儿 先 心 病 的 孕 妇 ， 应 及 早 寻 求 多 学 科 会 诊 和 产 前 咨 询 ， 接 受 多 学 科 评 估 和 产 前 产 后 一 体 化 管 理 ， 并 在 多 学 科 医 师 指 导 下 ， 作 出 合 适 的 妊 娠 决 策 , 制 定 科 学 的 妊 娠 计 划 ， 必 要 时 采 取 针 对 性 医 学 干 预 措 施 。

( 二 ) 极 少 数 患 先 心 病 的 胎 儿 在 妊 娠 中 晚 期 可 逐 渐 加 重 并 导 致 预 后 不 良 或 危 及 生 命 ， 可 在 有 经 验 且 接 受 过 正 规 培 训 的 多 学 科 医 师 指 导 下 ， 权 衡 利 弊 风 险 ， 经 孕 妇 及 其 家 属 知 情 同 意 ， 选 择 胎 儿 心 脏 介 入 治 疗 ( 又 称 胎 儿 宫 内 介 入 治 疗 ， F C I ) ， 及 早 阻 断 病 情 进 展 ， 以 期 改 善 远 期 预 后 。

八 、 多 数 先 心 病 通 过 及 时 有 效 治 疗 可 以 获 得 良 好 预 后 ， 和 正 常 人 群 一 样 生 活 、 学 习 、 工 作 。

( 一 ) 大 多 数 先 心 病 是 简 单 型 先 心 病 ， 通 过 及 时 治 疗 可 以 获 得 满 意 疗 效 和 良 好 预 后 ； 少 数 先 心 病 不 需 要 治 疗 ， 可 以 自 愈 ， 但 需 要 进 行 严 格 的 专 科 评 估 与 监 测 随 访 ； 部 分 极 危 重 新 生 儿 先 心 病 需 在 新 生 儿 期 急 诊 手 术 治 疗 。

( 二 ) 先 心 病 患 者 应 在 专 科 医 师 指 导 下 ， 到 具 备 先 心 病 诊 疗 条 件 的 医 疗 机 构 或 诊 疗 中 心 ， 根 据 病 情 和 个 体 情 况 ， 选 择 适 宜 时 机 进 行 手 术 或 介 入 治 疗 。

九 、 新 生 儿 出 生 后 应 及 时 接 受 先 心 病 筛 查 ， 结 果 阳 性 者 需 做 心 脏 超 声 检 查 明 确 诊 断 。

( 一 ) 新 生 儿 先 心 病 筛 查 项 目 是 通 过 心 脏 听 诊 和 经 皮 脉 搏 血 氧 饱 和 度 测 定 ( 又 称 “ 双 指 标 法 ” ) ， 为 出 生 后 6 ~ 7 2 小 时 的 新 生 儿 开 展 先 心 病 筛 查 ， 结 果 阳 性 者 需 要 通 过 超 声 心 动 图 检 查 确 诊 ， 并 做 进 一 步 的 评 估 、 决 策 和 治 疗 。

( 二 ) 鉴 于 先 心 病 的 复 杂 性 、 筛 查 技 术 的 局 限 性 及 漏 筛 的 可 能 性 ， 筛 查 结 果 阴 性 者 ， 除 常 规 体 检 外 ， 如 出 现 呼 吸 急 促 、 发 绀 、 多 汗 、 反 复 肺 炎 、 体 重 不 增 加 等 情 况 ， 应 及 时 就 医 检 查 。

( 三 ) 对 于 高 海 拔 地 区 和 偏 远 地 区 ， 建 议 常 规 进 行 学 龄 前 儿 童 超 声 心 动 图 筛 查 。

十 、 先 心 病 患 儿 应 定 期 接 受 随 访 观 察 ， 病 情 稳 定 者 可 常 规 接 种 各 类 疫 苗 。

( 一 ) 先 心 病 患 儿 应 在 专 科 医 师 指 导 下 ， 常 规 接 受 包 括 预 防 接 种 在 内 的 儿 童 保 健 服 务 和 专 科 随 访 观 察 ， 适 当 运 动 ， 加 强 营 养 ， 避 免 感 染 。

( 二 ) 生 长 发 育 良 好 、 无 临 床 症 状 、 心 功 能 正 常 的 未 经 治 疗 患 者 , 以 及 介 入 治 疗 后 或 手 术 治 疗 后 3 个 月 复 查 心 功 能 无 异 常 者 ， 可 在 专 科 医 生 指 导 下 常 规 进 行 预 防 接 种 。

( 三 ) 有 以 下 情 形 之 一 的 先 心 病 患 者 ， 建 议 暂 缓 预 防 接 种 ： 有 心 功 能 不 全 、 严 重 肺 动 脉 高 压 等 并 发 症 ； 需 多 次 住 院 手 术 的 复 杂 发 绀 ( 紫 绀 ) 型 先 心 病 ； 合 并 免 疫 缺 陷 、 感 染 、 严 重 营 养 不 良 、 免 疫 抑 制 剂 使 用 等 需 要 专 科 评 估 的 情 形 。

十 一 、 有 生 育 计 划 的 先 心 病 患 者 应 在 多 学 科 医 师 指 导 下 , 进 行 妊 娠 风 险 评 估 ， 科 学 制 定 妊 娠 分 娩 计 划 。

( 一 ) 妊 娠 和 分 娩 均 可 引 发 血 容 量 增 加 和 血 流 动 力 学 改 变 ， 增 加 心 脏 负 担 ， 增 大 心 力 衰 竭 等 并 发 症 的 发 生 风 险 。 因 此 ， 准 备 怀 孕 的 先 心 病 患 者 应 在 多 学 科 医 师 指 导 下 ， 根 据 病 情 、 预 后 等 情 况 ， 接 受 遗 传 咨 询 和 妊 娠 风 险 评 估 ， 审 慎 考 虑 生 育 计 划 。

( 二 ) 病 情 较 轻 、 心 功 能 良 好 、 妊 娠 风 险 低 级 别 者 ， 可 在 多 学 科 医 师 指 导 和 严 密 监 测 随 访 下 妊 娠 ， 做 好 孕 产 期 保 健 ， 选 择 适 宜 分 娩 方 式 。 若 妊 娠 早 期 出 现 肺 动 脉 高 压 、 严 重 并 发 症 等 情 况 ， 建 议 在 多 学 科 医 师 指 导 下 ， 及 时 采 取 医 学 干 预 措 施 。

( 三 ) 有 可 能 行 矫 治 手 术 、 准 备 怀 孕 的 先 心 病 患 者 ， 建 议 孕 前 进 行 手 术 或 介 入 治 疗 ， 术 后 进 行 妊 娠 风 险 评 估 ， 在 充 分 了 解 病 情 及 好 娠 风 险 的 情 况 下 再 妊 娠 。

十 二 、 先 心 病 已 纳 入 多 项 救 治 保 障 政 策 范 围 ， 详 情 请 到 当 地 医 疗 机 构 和 卫 生 健 康 行 政 部 门 咨 询 。

( 一 ) 先 心 病 已 纳 入 国 家 重 特 大 疾 病 医 疗 救 助 及 大 病 集 中 救 治 范 围 ， 多 数 省 份 已 将 为 孕 妇 提 供 胎 儿 超 声 筛 查 在 内 的 产 前 筛 查 与 诊 断 、 实 施 先 心 病 患 儿 救 助 项 目 等 纳 入 当 地 民 生 政 策 ， 减 轻 群 众 就 医 负 担 。

( 二 ) 中 国 红 十 字 基 金 会 等 慈 善 组 织 积 极 参 与 宣 传 教 育 、 患 儿 救 助 等 相 关 工 作 ， 合 力 提 高 先 心 病 患 者 救 助 保 障 水 平 ， 详 情 请 到 当 地 医 疗 机 构 和 卫 生 健 康 行 政 部 门 咨 询 。

来 源 丨 佛 山 市 三 水 区 妇 幼 保 健 院